家族性高コレステロール血症の症状・原因・検査・治療｜福岡市早良区

「食事には気をつけているのに、LDLコレステロールが下がらない」「若いころから健診で高いと言われている」。こうした場合、生活習慣だけでは説明できない家族性高コレステロール血症が隠れていることがあります。英語の病名を略してFHとも呼ばれる、生まれつきの体質に関わる病気です。

コレステロールが高いと、食べすぎや運動不足を思い浮かべるかもしれません。しかし、この病気では、血液からLDLコレステロールを取り除く働きに遺伝的な違いがあります。やせていても、食事量が少なくても起こります。ご本人が症状なく過ごしている一方、家族に若い年齢で狭心症や心筋梗塞になった方がいることも、診断の手がかりです。

知っておきたいのは、体質があるからといって心臓病になると決まっているわけではないことです。症状のないうちに診断し、必要な治療を続けることで、将来の危険を減らせます。この記事では、気づくきっかけ、家族との関係、検査、薬と食事の役割を、日本の診療ガイドラインを中心に説明します[1][2]。

【この記事の要点】

• 家族性高コレステロール血症は、遺伝的な体質によって、若いころからLDLコレステロールが高くなる病気です。
• 自覚症状がないことが多く、健診の数値、アキレス腱の厚さ、若い年齢での心臓病の家族歴が診断の手がかりになります。
• 食事や運動は必要ですが、それだけでは十分に下がらないことが多く、薬による継続した治療を組み合わせます。
• 診断された方の親、兄弟姉妹、子どもにも、コレステロール値の確認を勧めます。強い胸痛や冷汗、息苦しさがある場合は、救急要請してください。

この記事を書いた医師

うらマイハートクリニック院長　浦 祐次郎

（循環器専門医・総合内科専門医・TAVI実施医/指導医・心血管インターベンション治療学会認定医・SHD心エコー図認証医・心臓リハビリテーション指導士）

症状｜ほとんど何も感じないまま、健診で見つかることが多い

LDLコレステロールが高いこと自体で、痛みやだるさが出ることは通常ありません。毎年の健診で同じ指摘を受けても、仕事も運動もできるため、受診を後回しにしやすい病気です。ただし、症状の有無と血管への影響は一致しません。高い状態が若いころから続いている点が、この病気では問題になります[1][3]。

一部の方では、コレステロールが腱や皮膚にたまり、アキレス腱が厚くなったり、手の甲、ひじ、ひざに黄色っぽい盛り上がりができたりします。これを黄色腫と呼びます。靴ずれのような痛みが必ず出るわけではなく、自分では気づかない場合もあります。黄色腫が見えないからといって、この病気が否定されるわけではありません。

動脈硬化が進んで心臓の血管が狭くなると、歩く、階段を上るなどの動作で胸が締めつけられる、息が切れるといった症状が出ることがあります。こうした症状を、若いから心臓病ではないと判断しないでください。狭心症の詳しい症状と検査については、狭心症のコラムをご覧ください。

胸の強い圧迫感が続く、冷汗や吐き気を伴う、安静でも息苦しい、意識を失う場合は、心筋梗塞などを疑う症状です。救急要請してください。コレステロールの値を測り直すことより、胸の症状への対応が優先されます。

原因｜食べ方だけではなく、LDLを取り除く働きの違い

コレステロールは、細胞やホルモンをつくるために必要な物質です。食事から取り込まれるものに加え、体内でもつくられています。LDLは、コレステロールを血液中で運ぶ粒子です。肝臓などの細胞は、LDL受容体という仕組みを使って血液からLDLを取り込み、血液中の量を調節しています。

家族性高コレステロール血症では、LDL受容体やその働きに関わる遺伝子に変化があり、LDLを取り除きにくくなります[4]。そのため、同じような食事をしていても値が高くなります。代表的にはLDLR、APOB、PCSK9という遺伝子が関係しますが、検査で原因の変化を特定できない方もいます。

LDLが高い期間が長いほど、動脈硬化が進む機会も長くなります。同じ200mg/dLでも、最近高くなった場合と、子どものころから続いている場合では背景が違います。現在の数値を一度見るだけでなく、過去の数値と治療歴を確認するのはこのためです。

一般的な脂質異常症と同じく、喫煙、高血圧、糖尿病などが加わると心臓病の危険が高まります。遺伝の影響があっても、生活習慣を整える意味はあります。脂質の種類や一般的な治療については、脂質異常症のコラムをご覧ください。

家族への遺伝｜親、兄弟姉妹、子どもの検査をどう考えるか

多くを占めるのは、原因となる遺伝的変化を片方の親から受け継ぐヘテロ接合体というタイプです。一般的な遺伝形式では、親の一方がこのタイプの場合、子どもが同じ体質を受け継ぐ確率は、一人ごとに約2分の1です。「きょうだいの半数が必ず発症する」という意味ではありません[4]。

両親から原因となる変化を受け継ぐなど、より重症になるホモ接合体というタイプもあります。幼いころから極めて高いコレステロール値や黄色腫がみられ、若い年齢で心臓や大動脈の病気を生じる場合があります。このタイプが疑われるときは、専門施設での早い評価と強力な治療が必要です[2]。

ご本人の診断がついたら、まず親、兄弟姉妹、子どもに採血でLDLコレステロールを確認してもらいます。家族を順に調べる方法はカスケードスクリーニングと呼ばれますが、全員がいきなり遺伝子検査を受けるという意味ではありません。家族の健診結果を医師に見せるところから始められます。

「親からもらった病気」「子どもに伝えてしまった」と責任を感じる必要はありません。親の生活や育て方で生じたものではなく、体質の違いです。家族に伝えるときは、「症状がなくても血液検査で確認でき、治療方法がある」と説明すると、受診の目的が伝わりやすくなります。

診断｜LDLの数値、身体の所見、家族歴を合わせて判断

成人の診断の目安

日本の成人の診断基準は、15歳以上を対象に、未治療時のLDLコレステロール180mg/dL以上、腱や皮膚の黄色腫またはアキレス腱の肥厚、家族性高コレステロール血症または若い年齢での冠動脈疾患の家族歴、という三つを確認します。他の原因を除いたうえで、二つ以上を満たす場合に診断します[1][2]。

この家族歴で確認するのは、親、兄弟姉妹、子どもなど第一度近親者です。若い年齢での冠動脈疾患は、男性55歳未満、女性65歳未満で発症したものを指します。「父が心臓病だった」だけでなく、病名と発症年齢が分かると判断しやすくなります[4]。

180mg/dLは診断の一項目であり、それ以上なら全員がこの病気というわけではありません。逆に、若い方や薬を飲んでいる方では、それより低くても疑う場合があります。250mg/dL以上など特に高い値、家族歴や腱の所見がある場合には、診断基準を二つ満たさなくても詳しく評価します。

薬を飲む前の健診結果が役立ちます

すでにコレステロールを下げる薬を飲んでいる場合、治療開始前の数値を確認します。そのために薬をやめる必要はありません。昔の健診の紙、検査アプリの記録、お薬手帳などがあれば持参してください。総コレステロールだけでなく、LDLの項目が分かる結果が役立ちます。

甲状腺の働きが低い病気、ネフローゼ症候群、胆汁の流れの障害、薬の影響などでもLDLが高くなることがあります。採血や尿検査で、こうした別の原因を確認します。特定のサプリメントを使っている場合も、名称と量を伝えてください。

アキレス腱の検査と遺伝子検査

アキレス腱は診察で確認し、必要に応じてX線や超音波で厚さを測ります[2]。検査方法と男女で判定の基準が違うため、自分で定規を当てた厚さでは判断できません。超音波は通常痛みがなく、X線も短い時間で撮影できます。まぶたの黄色いできものだけでは、成人の診断基準の黄色腫には含めません。

遺伝子検査は、診断が難しい場合、重症型が疑われる場合、家族の診断を明確にしたい場合などに検討します[4]。採血などで調べますが、検査の意味と家族への影響について説明を受け、希望を確認してから行います。原因となる変化が見つからない場合でも、臨床的な診断が否定されるとは限りません。

心臓や血管の検査｜全員に同じ検査をするわけではない

診断後は、コレステロール値を下げることと並行して、すでに動脈硬化による病気がないかを確認します。胸痛や息切れの問診、心電図、心エコー、頸動脈エコーなどを、その人の年齢や症状に合わせて組み合わせます。足の血圧を測る検査が役立つ場合もあります。

冠動脈CTは、心臓の血管の狭さや動脈硬化を調べる方法です。ただし、家族性高コレステロール血症の全員が毎年受ける検査ではありません。症状、治療歴、年齢、腎機能、これまでの結果から、必要性と検査時期を判断します。造影剤を使う検査では、アレルギーと腎機能も確認します。

検査で明らかな血管の狭さがなくても、生まれつきLDLが高い体質までなくなるわけではありません。「CTが大丈夫だったので薬は不要」とは判断せず、今後の予防として治療を続けます。一方、胸の症状がある場合は、健診の次回を待たずに相談してください。

治療の目標｜自分の目標値を確認する

日本の成人家族性高コレステロール血症の指針では、まだ冠動脈疾患を起こしていない方はLDLコレステロール100mg/dL未満、すでに冠動脈疾患がある方は70mg/dL未満が基本的な目標です。一般の健診の基準範囲と、治療で目指す数値は同じではありません[1][2]。

心筋梗塞を繰り返した方など、再発の危険が非常に高い場合は、55mg/dL未満という、さらに低い目標を検討することがあります。米国の2026年脂質異常症ガイドラインでも、非常に高リスクの再発予防にこの目標が示されています。日本の家族性高コレステロール血症の基本目標と区別し、病歴と薬の効果・副作用を踏まえて個別に決めます[5]。

数値が目標に入れば心臓病が絶対に起こらない、ということではありません。血圧、血糖、喫煙、運動、すでにある血管の病気も合わせて管理します。治療中は「今回いくつだったか」に加えて、「自分はいくつを目指しているか」を確認すると、薬を追加する理由が分かりやすくなります。

薬物療法｜主な薬の量、飲み方、継続期間

まず中心となるのはスタチンです

スタチンは、肝臓でコレステロールがつくられる働きを抑え、血液中のLDLを下げる薬です。ロスバスタチン、アトルバスタチンなどが使われます。薬の種類と量は、治療前の数値、心臓病の有無、年齢、腎機能、他の薬との組み合わせで決めます[1][2]。

ロスバスタチンは1日1回服用します。治療開始時の量はLDLコレステロール値や腎機能などに応じて選び、その後は効果と副作用を確認しながら調整します。家族性高コレステロール血症では、スタチンを十分に使っても目標に届かず、ほかの薬を組み合わせることがあります[2][6]。

飲み始めた後は、LDLの下がり方と肝機能などを確認します。筋肉痛や力が入らない症状が続く場合は、薬の影響かどうかを調べます。強い筋肉痛に褐色の尿、尿量の減少を伴う場合は、その日のうちに医療機関へ連絡してください。薬が合わない場合も、種類や量の調整、別の薬の追加などを検討できます[6]。

飲み薬を組み合わせるエゼチミブ

エゼチミブは、小腸からコレステロールを取り込む働きを抑えます。国内の成人通常用量は1回10mgを1日1回、食後に服用するというものです。スタチンだけで目標に届かない場合に追加するほか、スタチンを使いにくい方で検討します。組み合わせる薬の副作用や肝機能も確認します[7]。

注射でLDLを下げる治療

飲み薬を適切に使っても十分に下がらない方や、スタチンの使用が難しい高リスクの方では、注射薬を検討します。エボロクマブは、LDLを取り込む仕組みの働きを高める薬で、ヘテロ接合体の成人通常用量は140mgを2週間に1回、または420mgを4週間に1回の皮下注射です。通常はスタチンなどと組み合わせ、自己注射を行う場合には説明と練習を受けます[8]。

インクリシランも選択肢の一つです。1回300mgの製剤を初回、3か月後に皮下注射し、以後は6か月ごとの間隔で投与します。投与間隔が長い薬ですが、採血や診察が不要になるわけではありません。適応条件を確認して選びます[9]。

注射部位の痛み、赤みなどが起こる場合があります。効果は採血で確認し、期待するほど下がらなければ、診断、飲み薬の継続、薬への反応を見直します。使う薬によって、LDLを下げる効果と心臓病の発症を減らす効果の研究状況は同じではありません。注射の間隔だけで優劣を決めることはできません。

薬は基本的に長く続けます

家族性高コレステロール血症の薬物療法は、抗菌薬のように何日間飲んで終える治療ではありません。体質が続くため、原則として長期に継続します。値が下がったのは薬が働いている結果であり、体質が消えたことを意味しません。服用の負担がある場合も、止める前に相談してください[2]。

妊娠を希望する場合は、妊娠する前に主治医へ伝えてください。国内ではロスバスタチンなどのスタチンは妊婦、妊娠している可能性のある方、授乳中の方には使えません。妊娠中にすべての予防を諦めるのではなく、休薬の時期、使える方法、出産後の再開を専門医と計画します[6]。

重症型の治療｜専門施設で行う方法

ホモ接合体など重症型では、一般的な薬だけでは十分に下がらない場合があります。日本の2025年フォーカスアップデートでは、新しい作用のエビナクマブを含む薬物療法が反映されています。薬への反応を見ながら、ロミタピドなどの専門的な薬や、血液中のLDLを装置で取り除くLDLアフェレシスを組み合わせます[2]。

LDLアフェレシスは、血液をいったん体の外に通してLDLを除去し、体に戻す治療です。血液透析と似た装置を使いますが、LDLを取り除く目的で行う別の治療です。治療間隔や時間は病状によって決まり、継続して通院する必要があります。専門施設と連携して、心臓の血管や大動脈弁の状態も評価します。

食事と運動｜薬を使っていても、できることがあります

食事では、肉の脂身、バター、生クリームなどに多い飽和脂肪酸を摂りすぎないようにします。毎日の主菜を魚や大豆製品も含めて選び、野菜、海藻、きのこなどから食物繊維を取り入れます。「脂をすべて抜く」「肉を一切食べない」という極端な制限は必要ありません。栄養を保ちながら、普段の食べ方を調整します。

日本の指針では、食事中のコレステロールは1日200mg以下などを目安にしています。ただし、卵一つだけを問題にするのではなく、脂肪の質、総摂取量、体重、糖尿病の有無を合わせて考えます。献立全体で実行しにくい場合は、管理栄養士の支援を受ける方法があります。成長期の子どもには、成人の制限をそのまま当てはめません[2]。

運動は、体力や血圧、血糖の管理にも役立ちます。ただし、家族性高コレステロール血症では、若くても冠動脈疾患が隠れていることがあります。新しく強い運動を始める前には、胸痛や息切れを確認し、必要な検査を受けます。心臓病の治療後には、医師が適応を判断して心臓リハビリテーションを検討します。

喫煙は、LDLが高い状態に血管への負担を重ねます。紙巻きたばこだけでなく、加熱式たばこへの変更で十分と考えず、禁煙を目指します。薬を増やすだけでなく、血圧と糖尿病の管理も続けてください。高血圧の治療の詳しい説明は、高血圧のコラムをご覧ください。

よくある質問

福岡市で家族性高コレステロール血症の診療なら｜うらマイハートクリニックの特徴

うらマイハートクリニック（福岡市早良区藤崎・原）は、内科・循環器内科・腎臓内科・呼吸器内科を診療し、心臓リハビリテーションにも対応するクリニックです。

院長（浦 祐次郎）は、循環器専門医・総合内科専門医・心血管インターベンション治療学会認定医・TAVI実施医/指導医・SHD心エコー図認証医・心臓リハビリテーション指導士として、九州医療センターで13年間、小倉記念病院で1年半にわたり、重症心疾患の診療に従事してきました。副院長の浦 雅紀子は腎臓内科医として、福岡山王病院で約5年間、九州医療センターで6年間にわたり、心腎連関を踏まえた包括的な腎臓病診療に従事してきました。

現在はうらマイハートクリニックにて内科医2名体制で円滑な診療に努めています。

• 院内での迅速な検査体制：BNPなど含む当日結果のわかる多様な血液検査、心臓を含む各種エコー検査、総合病院レベルの64列CT(冠動脈CT含む)に対応。
• 治療後のサポート：心臓リハビリ施設「ReHeart Gym」で専門スタッフが体力回復・再発予防を支援。
• 通いやすい診療体制：診療開始は8時30分から、水曜は20時まで診療。駐車場11台完備。発熱症状のある方の専用入口あり。

若いころからLDLコレステロールが高い方や、食事を見直しても下がらない方、家族に若い年齢で心臓病になった方がいる場合は、福岡市早良区のうらマイハートクリニックまでお気軽にご相談ください。

参考文献

[1] 日本動脈硬化学会．成人家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2022．

[2] 日本動脈硬化学会．成人家族性高コレステロール血症診療ガイドライン フォーカスアップデート2025．

[3] 国立循環器病研究センター．家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia: FH）について．

[4] 日本循環器学会ほか．2024年改訂版 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン．

[5] Blumenthal RS, et al．2026 ACC/AHA/AACVPR/ABC/ACPM/ADA/AGS/APhA/ASPC/NLA/PCNA Guideline on the Management of Dyslipidemia．Circulation. 2026;153:e1154–e1276．

[6] PMDA．クレストール錠・OD錠 電子添文．

[7] PMDA．ゼチーア錠10mg 電子添文．

[8] PMDA．レパーサ皮下注140mgペン 電子添文．

[9] PMDA．レクビオ皮下注300mgシリンジ 電子添文．